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super~小Q

一年級

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1^#

讓更多人記住你！趕緊給自己換一個頭像吧！

本帖最后由 super~小Q 于 2013-1-10 22:03 編輯

知道唐篩高危以后，在壇子里發(fā)了個貼子，很多熱心的親們安慰我鼓勵我，真的很感動，后來做了無創(chuàng)DNA檢測寶寶很健康，再一次謝謝大家的關(guān)心。
含香建議我寫寫做無創(chuàng)DNA的過程，讓更多媽媽能安心一點。那我就寫一下，給準媽媽們做個參考，僅供參考哦。

編輯的時候看圖片很小怕大家看不到，還傻不拉幾的把老多內(nèi)容打上了，結(jié)果發(fā)現(xiàn)發(fā)帖以后圖片自動變大，坑屎我鳥~

上圖為我在醫(yī)院拿的宣傳圖冊，下面把圖冊的內(nèi)容說一下
染色體疾病
染色體疾病史新生兒出生缺陷中較為常見的一類疾病，約160例新生兒中就有1例染色體疾病患兒。其中常見的三大染色體疾?。禾剖暇C合征（T21）、愛德華氏綜合征（T18)、帕陶氏綜合征（T13）。
我看唐篩的單子上，所表現(xiàn)的也是這三種，我的是唐氏綜合征這一項高危。（橙色是我自己要說的

）
   主要臨床表現(xiàn)
   1.先天性智力低下
   2生長發(fā)育遲緩
   3皮紋改變：通貫手、ATD角增大、弓形紋多
   4.五官特殊、四肢先天畸形
   5 伴發(fā)多系統(tǒng)畸形
   孕婦生育染色體疾病患兒的影響因素
   染色體疾病的發(fā)生具有偶然性，隨機性，是錢毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)病率隨孕婦年齡的增高而升高。每一個孕婦都有生育染色體疾病患兒的風險，建議所有孕婦都接受產(chǎn)前胎兒染色體疾病監(jiān)測。
   我唐篩結(jié)果出來以后，有一項高危，于是我咨詢了很多人，本來還想再重新做一次唐篩，但是認識的一個醫(yī)生說沒有必要，因為唐篩只是一種篩查不是一種確診，也就是說高危孕婦孩子不一定有問題低危孕婦不一定沒問題，唐篩只是把這部分高危人群篩查出來，但是有漏篩的情況，即唐篩結(jié)果為低危但是生出孩子確是唐氏兒，我覺得這種情況還不如高危孕婦，至少知道高危會比較重視一些，可以進一步檢查確診。大多數(shù)高危孕婦做進一步檢查以后確診孩子是沒有問題的，我姐姐的一個同事做的羊膜穿刺，依然高危，但是堅持生下孩子，孩子是健康的，聽護士說山大二院12年出生兩個唐氏兒。所以我總覺得這事不怎么靠譜。還有好多孕婦根本不做唐篩這一項，我是做了唐篩高危心里不放心，老感覺壓力很大，因為隔著肚皮誰也不知道寶寶到底怎么樣，心情很差，所以選擇無創(chuàng)DNA，等于花錢買放心吧。但是等結(jié)果的日子更難熬。之所以沒選羊膜穿刺是因為聽說會有小幾率的感染和流產(chǎn)的情況，而且羊膜穿刺有時間限制，孕周大的孕婦不能抽取羊水，只能抽取胎兒惡臍靜脈血。
   下面說一下無創(chuàng)DNA
   無創(chuàng)DNA技術(shù)是一項新型的產(chǎn)前檢測技術(shù)，僅需要抽取孕婦的靜脈血即可準確判斷胎兒是否患有染色體疾病，但是該技術(shù)只可準確檢測以下三種染色體疾病，即常見的三種，位于21號，18號，13號染色體。
無創(chuàng)DNA檢測原理
研究發(fā)現(xiàn)，孕婦靜脈血中可以檢測到胎兒的DNA信息，通過抽取孕婦的靜脈血，對其中包含的胎兒DNA信息利用新一代測序技術(shù)和生物信息學的方法進行分析，準確判斷胎兒是否患有染色體疾病。
檢測只需抽取靜脈血10ml，采血前無需空腹。

上圖為檢測流程
確定接受無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測----簽訂《知情同意書》，繳費，領(lǐng)取采血包------抽取靜脈血-----采血10個工作日出具檢測報告。
我是在山大二院做的，在門診樓的四樓分子實驗室，有一個專門的窗口，只有一位護士負責。到那以后他會先讓你看一些宣傳冊給你講一些問題，有問題也可以問她，然后繳費，護士會先給你開一張收據(jù)。這是她會給你采血包，里面包含一個盛血的試管，一份《無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體產(chǎn)前檢測知情同意書》和《無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體疾病產(chǎn)前檢測醫(yī)療保險知情同意書》。
采血之前需要填寫以上兩份知情書，護士會提醒你仔細核對知情書右上角的條形碼處數(shù)字是否同試管上的相同。

上圖是無創(chuàng)胎兒染色體非整倍產(chǎn)前檢測知情同意書
內(nèi)容就是只能排除21.18.13號染色體綜合征，不能排除21.18.13號染色體部分單體，部分三體，部分四體型綜合征導致的智力障礙，畸形等疾患。不能檢測胎兒染色體易位和倒位攜帶者，微缺失、微重復綜合征等異常疾患，不能排除染色體異常、基因組異常、基因突變所致一床并引起的智力障礙畸形等疾患。不能排除由環(huán)境等因素所引起的智力障礙畸形等疾患。
另外，如果出現(xiàn)以下情況，1 染色體三體型疾病中極少數(shù)是有嵌合體，即兩種或兩種以上的細胞系引起的精兵，因正常與異常細胞系比例不定，深度測序技術(shù)檢測嵌合體存在男隊。對于雙胎或者多胎而言也有類似的情況，如雙胎及多胎中的某一個胎兒患有21號染色體三體綜合征而其他胎兒為正常，該技術(shù)無法檢測。2 孕婦本人wie染色體疾病患者或者攜帶者。在遇到以上情況時，可能會建議在抽取孕婦和丈夫的外周血樣本進行檢測或者建議放棄無創(chuàng)檢測改為抽取胎兒羊水或者臍帶血綜合采用其他技術(shù)進行檢測。
如果結(jié)果檢測為陽性，建議孕婦行羊膜腔或者臍帶血穿刺術(shù)獲取相關(guān)細胞，采用染色體核型分析或微陣列技術(shù)分析進一步確診后終止妊娠。

上圖為保險知情同意書
內(nèi)容一句話概括為做無創(chuàng)贈送保險，即如果檢測結(jié)果為陰性，但是生出的嬰兒一年內(nèi)經(jīng)醫(yī)院確診患有21號染色體三體綜合征，18號染色體三體綜合征，13號染色體三體綜合征，保險公司將賠付20萬元人民幣。

簽完兩份知情書開始抽血，因為抽血比較多所以軟管會扎的特別緊，很疼。采血完就沒事了，醫(yī)院會把樣本送到生物公司，聽說全國只有兩家可以做，一個在北京，一個在深圳還是哪里來著。剩下的時間等結(jié)果就行了，一般十個工作日出結(jié)果。
在收到正式報告之前，會先發(fā)短信通知你檢測結(jié)果，正式檢測報告和發(fā)票會通過快遞送到手中。